La ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta a los músculos y el corazón.

Los síntomas son causados ​​por el desgaste de las estructuras en las áreas del cerebro y la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular, y otras funciones. Los síntomas suelen comenzar antes de la pubertad. Los síntomas pueden incluir

Habla anormal; Cambios en la visión, especialmente la visión del color; Disminución de la capacidad de sentir las vibraciones en los miembros inferiores; problemas en los pies, como el dedo en martillo y un arco alto; La pérdida de audición, esto ocurre en aproximadamente el 10% de las personas; movimientos oculares espasmódicos; La pérdida de la coordinación y el equilibrio, lo que conduce a caídas frecuentes; Debilidad muscular; No hay reflejos en las piernas; marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia), que empeora con el tiempo

ECG; Estudios electrofisiológicos; EMG (electromiografía); Prueba genética; Pruebas de conducción nerviosa; La biopsia muscular; De rayos X, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza; Radiografía de tórax; Radiografía de la columna vertebral

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto en un gen llamado Frataxina (FXN). Los cambios en este gen causan que el cuerpo produzca demasiado de una parte del ADN llamados repeticiones de trinucleótidos (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1.000 copias. Los más copias de GAA una persona, más temprano en la vida y la enfermedad comienza más rápido se pone peor.

Las siguientes pruebas se pueden hacer

Tratamiento de la ataxia de Friedreich incluye

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para la realización de actividades cotidianas. La mayoría de la gente tiene que usar una silla de ruedas dentro de los 15 años de inicio de la enfermedad. La enfermedad puede conducir a la muerte temprana.

Las complicaciones pueden incluir

Asesoramiento; Terapia del lenguaje; Terapia física; Ayudas para caminar o sillas de ruedas

Diabetes; La insuficiencia cardíaca o enfermedad del corazón; Pérdida de la capacidad para moverse

si se presentan síntomas de la ataxia de Friedreich llame a su proveedor de cuidados de la salud, sobre todo si hay antecedentes familiares del trastorno.

Las personas con antecedentes familiares de la ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos podrían querer someterse a pruebas genéticas para determinar su riesgo.