La hemofilia B

La hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una deficiencia del factor IX de coagulación sanguínea. Sin suficiente factor IX, la sangre no puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado es el síntoma principal. A menudo es visto por primera vez cuando se circuncidó al infante. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Antecedentes familiares de sangrado; El sexo masculino

Las hemorragias en articulaciones con dolor e inflamación asociada; Sangre en la orina o las heces; Los moretones; tracto gastrointestinal y hemorragia del tracto urinario; Las hemorragias nasales; Sangrado prolongado de heridas, extracciones dentales y cirugía; El sangrado espontáneo

La hemofilia B es causada por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X heredado, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.

Si usted es la primera persona en la familia para tener un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamada estudio de coagulación. Una vez que el defecto específico ha sido identificado, otras personas en su familia necesitarán pruebas para diagnosticar el trastorno.

El tratamiento incluye el reemplazo del factor de coagulación faltante. Usted recibirá los concentrados de factor IX. La cantidad que reciba dependerá de

Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar una vida relativamente normal.

Las complicaciones pueden incluir

tiempo de tromboplastina parcial (PTT); El tiempo de protrombina; Tiempo de sangrado; El nivel de fibrinógeno; la actividad del factor IX en suero

Gravedad de la hemorragia; El sitio de sangrado; Su peso y altura

Se debe llamar al médico si

A largo plazo problemas en las articulaciones, que pueden requerir un reemplazo de la articulación; Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral); La trombosis debido al tratamiento

Los síntomas de un trastorno de la coagulación se desarrollan; Un miembro de la familia ha sido diagnosticado con hemofilia B; Si usted tiene hemofilia B y planea tener hijos, el asesoramiento genético está disponible

La asesoría genética puede ser recomendada. Las pruebas pueden identificar a las mujeres y niñas que llevan el gen de la hemofilia.