La homocistinuria

Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina.

Los recién nacidos parecen sanos. Los primeros síntomas, si está presente en todos, no son obvias.

deformidades del tórax (tórax en quilla, pectus excavatum); Enrojecimiento de las mejillas; Los altos arcos de los pies; Discapacidad intelectual; Golpee las rodillas; extremidades largas; Desordenes mentales; Miopía; dedos de araña (aracnodactilia); De altura, contextura delgada

encorvamiento de la columna (escoliosis); Deformidad del tórax; Luxación del cristalino del ojo

La homocistinuria se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

El médico puede notar que el niño es alto y delgado.

No hay cura para la homocistinuria. Sin embargo, casi la mitad de las personas responden a altas dosis de vitamina B6 (también conocida como piridoxina).

Aunque no existe cura para la homocistinuria, la terapia de vitamina B6 puede ayudar aproximadamente la mitad de las personas afectadas por la enfermedad.

Las complicaciones más graves son el resultado de coágulos de sangre. Estos episodios pueden ser potencialmente mortales.

Examen de aminoácidos en la sangre y en la orina; Prueba genética; La biopsia hepática y ensayo enzimático; x-ray esquelético; La biopsia de piel con cultivo de fibroblastos; de examen oftalmológico estándar

Se debe buscar asistencia médica si usted o un miembro de su familia muestra síntomas de este trastorno, especialmente si usted tiene antecedentes familiares de homocistinuria. Al igual que si usted tiene un historial familiar y está planeando tener hijos.

La asesoría genética se recomienda para las personas con antecedentes familiares de homocistinuria que quieren tener hijos. el diagnóstico intrauterino de homocistinuria está disponible. Esto implica el cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas para verificar la presencia de cistationina sintasa (la enzima que falta en la homocistinuria).