trastorno de Hartnup

trastorno de Hartnup es una condición metabólica hereditaria que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófano e histidina) en el intestino delgado y los riñones.

La mayoría de las personas no muestran ningún síntoma. Si se presentan síntomas, que suelen aparecer en la infancia y pueden incluir

Diarrea; Cambios de humor; del sistema (neurológicos) problemas nerviosos, como el tono muscular anormal; Erupción roja y escamas en la piel, por lo general cuando la piel se expone a la luz solar; Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad); Baja estatura; movimientos descoordinados

Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y un protector solar con un factor de protección de 15 o más; Consumir una dieta alta en proteínas; La ingesta de suplementos que contengan nicotinamida; Someterse a tratamiento de salud mental, como la toma de antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se producen cambios de humor u otros problemas de salud mental

trastorno de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos. Es una enfermedad hereditaria. Un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

Una prueba de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos “neutros” aminoácidos y los niveles normales de otros aminoácidos puede hacerse para este trastorno.

Los tratamientos incluyen

La mayoría de las personas con este trastorno pueden esperar vivir una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, se han notificado casos de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.

Generalmente no hay complicaciones. Cuando se presentan, pueden incluir

Cambios en el color de la piel que son permanentes; Problemas de salud mental; Erupción; movimientos descoordinados

Llame para hacer una cita con el médico si tiene síntomas de esta afección, especialmente si usted tiene antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. El asesoramiento genético es recomendable si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando un embarazo.

La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Consumir una dieta alta en proteínas puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.